* Grundläggande genetik

Tillbaka

Hästen har 32 kromosompar (64 kromosomer) i varje kroppscell. Varje kromosom består av en lång kedja av DNA molelyler (nukleotidsekvenser). DNA molekylen är bärarna av den genetiska informationen eller arvsanlagen som styr cellernas funktioner och därmed hela individens utveckling. Fragment av kromosomerna som innehåller nukleotidsekvenser som har eller styr speciella funktioner kallas för gener. Varje ställe på kromosomerna som bär på gen kallas inom genetiken för locus (flera loci). Det totala antal loci (gener) som finns på varje kromosom är mycket stort (flera hundra eller tusen).

Stor del av DNA kedjorna är densamma för alla hästar (artspecifik). De styr många livsviktiga funktioner och gör att häst ser ut som en häst och inte t ex som en ko eller gris. På andra områden på kromosomerna finns det gener som varierar mellan individer innom populationen. Denna variation kallar vi för den genetiska variationen och den är sannerligen så väl evolutionens som avelsarbetets bränsle. Många av dessa gener som normalt varierar inom populationen påverkar viktiga proteinbyggstenar och funktioner inom cellerna som kan ha betydande effekt på hästarnas anatomi och mentala, så väl som fysika egenskaper, och därmed påverka deras travprestationsförmåga och de i övrigt i avelsmålet ingående egenskaperna.

Aveln är en indirekt styrning av vilka gener överförs från en generation till den nästa. Generna överförs mellan generationerna genom köncellerna (ägg och spermier). Varje köncell har dock bara 32 kromosomer, där endast en kromosom från varje förälders kromosompar hamnar helt slumpvis i varje köncell. Vid befruktningen då ägg och spermie sammansmälts kommer kromosomerna från köncellerna åter att bilda 32 kromosompar. Arvsanlagen hos den nya individen består då av en sammanslagning av de slumpmässiga 50% andelar nedärvda anlag från varje förälder. Denna uppblandning av föräldrarnas arvsanlag genererar otaliga genkombinationer och variation som är nyckeln till de sexuella livsformernas anpassningsförmåga och utvecklingspotential. Tabell med översikt över gemensamma anlag mellan olika släktingar.

För närvarande pågår ett intensivt arbete med att identifera enskilda gener på hästens kromosomer och klarlägga deras funktion. I dag är mellan 500-1000 gener identifierade men endast för ett fåtal av dessa är deras funktion klar och dokumenterad. För det mesta är deras komplicerade samverkande funktioner långt ifrån till fullo klargjorda eller förstådda. Än så länge har knappt något väsentligt samband mellan enskilda gener och prestationsegenskaper hos hästar identifieras. Denna bild kan förstås förändras inom snar framtid om det blir genombrott inom detta växande forskningsområde.

I vissa fall kan man identifera effekt av gen på hästens fenotyp utan att känna till genets placering på kromosomen. På det sättet lade Mendel grund till de välbekanta nedärvningslagarna. De Mendelska grundlagarna inom genetiken låter sig bäst illustreras av nedärvning av de så kallade kvalitativa egenskaper som bestäms av ett fåtal gener och där fenotypen kan uppdelas i ett fåtal klasser. Men det är också viktigt att förstå att de Mendelska lagarna gäller även för varje enskilda arvsanlag som till sammans påverkar en mätbar fenotyp för en kvantitativ egenskap.

Eftersom generna i varje individ alltid förekommer i par (en på varje kromosom placerat i samma locus) betecknas de vanligtvis med bokstavskombinationer t ex, AA, Aa, aa för A-locus, och EE, Ee, ee för E-locus. Om båda anlagen i samma locus är likadana, dvs om anlagsparet (genotypen) är EE eller ee, är individen homozygot för vederbörande egenskap. Genotyp som innehåller ett anlag av vardera sorten t ex Ee kallas för heterozygot.

I bland är fenoypen lika oavsett genotypen är homozygot eller heterozygot. T ex om genotyperna EE och Ee uttrycker sig i samma slags fenotyp. Då säger man att genet E är dominant över e och att e är recessivt. I andra fall blir fenotypen för egenskapen hos heterozygota individer ett mellanting mellan de båda homozygota typerna. Det kallas för intermediär nedärvning.

Nedärvning av färgerna hos hästar kan väl illustrera nedärvning av kvalitativa egenskaper. Följande 8 loci är förvisso inblandade i nedärvning av hästfärgerna:

E-locus (extension): Genotyper: EE, Ee, ee. (E-dominant) Effekt: Styr bildning av eumelanin (svart) respektive pheomelanin (rött) i pigmenteringen.

A-locus (agouti): Genotyper: AA, Aa, aa. (A-dominant) Effekt: Styr utbredning av eumelanin till man, svans och fötter (brun färg). Utan effekt hos hästar som endast har pheomelanin pigment (fuxar).

C-locus (colour): Geneotyper: CC, Cccr, ccrccr. (C-dominant för vissa färgkombinationer (svart färg); intermediär nedärvning för andra färger. Effekt: Styr tillverkning av melanin (färgämnet).

D-locus (dilution): Genotyper: DD, Dd, dd. (D-dominant) Effekt: Utspädning av grundfärgen (blackanlag).

G-locus (gray): Genotyper: GG, Gg, gg. (G-dominant) Effekt: Håren grånar med stigande ålder (avblekbar skimmel).

Rn-locus (roan): Genotyper: Rnrn, rnrn. (Rn-dominant, men homozygoter RnRn förekommer inte så vitt man vet. Genet verkar letalt och homozygota foster (RnRn) anses inte överleva) Effekt: grundfärgen uppblandat med vita hår (konstantskimmel).

To-locus (tobiano): Genotyper: ToTo, Toto, toto. (To-dominant) Effect: vita fläckar breder ut sig på grundfärgen från ryggsidan (dominant- eller dorsalskäck).

Z-locus (silver dapple): Genotyper: ZZ, Zz, zz. (Z-dominant) Effect: Lyser det mörka färgämnet eumelanin (silverfärg). Utan effekt hos hästar som endast har pheomelanin pigment (fuxar).

Tabell med fenotyper (hästfärger) och genotyper som illustrerar nedärvning av kvalitativa egenskaper. Tecknet - betyder att vilken upplaga det är av genet saknar betydelse för färgen.



Nedärvningen av de genetiska anlagen för färger är utmärkta exempel på det som kallas för kvalitativa egenskaper. De bestäms helt av ett fåtal genetiska anlag och delas fenotypiskt i klart avgränsade klasser. Kvantitativa egenskaper bestäms däremot av stort antal genetiska anlag och påverkas ofta till stor grad av icke ärftliga faktorer (miljö). Egenskapens fenotypvärde är då den sammanlagda effekten av varje enskilt anlag plus de sammanlagda miljöfaktorerna. Summan av endast arvsanlagen blir då hästens sanna avelsvärde. I stället för att beskriva uppdelning av genotyper och fenotyper i klasser som i tabellen här ovan, kan man dra fördelningskurver som visar frekvens i avelsvärden och fenotypiska mått. Dessa illustreras väldigt ofta med normalfördelningen. Det finns till och med matematiska naturlagar som beskriver att summan av ett stort antal oberoende faktorer följer normalfördelningen! Redan för ett tiotal samverkande anlagspar (loci) och även utan effekt av miljöfaktorer sammanfaller fördelningskurvan över fenotyperna mycket nära normalfördelningen, även om nedärvningen inte är intermediär (dvs anlagen visar dominans i sin nedärvning). Detta kan beskådas genom att klicka på följande äpple som tilllåter granskning av fenotypisk klassindelning av genotyper med upp till 20 anlagspar (loci) där man kan välja intermediär nedärvning genom att sätta p värdet till 0.5 och fullständig dominans genom att välja p värdet 0.75.

Några "äpplen" för illustration of genetikens grundprinciper

Normalfördelningen och spridning av avelsvärden

Klicka

Slummässig generering av genotyper, miljöfaktorer och fenotyper

Klicka

Alstring av normalfördelade avelsvärden (geneotyper) och miljöfaktorer

Klicka

Binomial fördelning av klassindelade egenskaper (kvalitativa egenskaper)

Klicka

Tillbaka